Udredning af Myopati

Instruks

Forkortelser
CPEO: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
PP: Periodisk Paralyse
BMD: Beckers Myskeldystrofi
FSHD: Facioscapulohumeral Muskeldystrofi

Introduktion

Muskelsygdomme består af en lang række erhvervede og nedarvede sygdomme, som kan afficere både muskelstrukturen, metabolismen eller funktionen af muskelcellens ionkanaler.

Anamnese og Fund

Ved udredning af myopati lægges især vægt på:

Dispositioner

  • Andre familiemedlemmer, der ikke har “fungeret” fysisk godt/optimalt sammenlignet med jævnaldrene.
  • Andre familiemedlemmer med lignende træk.

Tidligere / Kendte sygdomme

  • Stofskifte (eks. Addissons, Cushing, hypothyroidism, hyperthyroidism, hyperparathyroidisme)
  • Infektioner (Trichinosis, Cysticercosis, Toxoplasmosis, HIV, Influenza, COX A og B, (Neuro-)borreliose, Staph. Aureus (Pyomyositis))
  • Andre organ manifestationer (kardiel, respiration, ophtalmologiske følgesygdomme (retinitis pigmentosa katarakt osv), CNS (encephalopati, epilepsi), endokrine (fx diabetes), lav vækst, høj gane, nedsat hørelse)

Medicin / Toksisk

  • Steroider (>25 mg/dag), Azathioprin, Statiner, Colcinin, Amiodaron og øvrige CYT3A4 hæmmere)
  • Misbrug (særligt kokain, alkohol)
  • Forgiftning

Muskulære symptomer og Fund

Muskelsvaghed:

  • Proksimal <> Distal
  • Symmetrisk <> Asymmetrisk
  • Kronisk <> Periodisk
  • Ansigtsinvolvering – Bulbære symptomer – CPEO
  • Muskuloskeletale abnormiteter (skoliose, hulfod, høj gane, spinkel statur, høj hårgrænse, aflangs ansigt, pectus excavatus, temporal atrofi)

Varighed

  • Timer ‐ dage <> Dage – uger <> Måneder – år

Udløsende faktorer

  • Motion/Fysisk aktivitet – ved påbegyndt muskelarbejde, eller med latenstid
  • Kulde / varme

Ledsagesymptomer og -fund

  • Negative symptomer:
    Fatigue, svaghed, arbejds(exercise-)intolerance, muskelatrofi
  • Positive symptomer:
    Myalgi, kramper, kontrakturer, myotoni, paramyotoni, myoglobinuri

Andre organ manifestationer

  • Kardiel
  • Respiration
  • Ophtalmologiske følgesygdomme (retinitis pigmentosa katarakt osv.)
  • CNS
  • Endokrine
Paraklinisk

Kreatinkinase (CK)
Muskeldystrofier: 20 – 100 gange forhøjet
Metaboliske myopatier: 0 ‐ 100 gange forhøjet

Normal CK udelukker ikke muskelsygdom.

Muskelbiopsi
Er ofte brugbar i udredningen men er ikke nødvendig, hvor diagnosen er oplagt (fx ved hyper‐ og hypoPP, BMD, FSHD, DM, metaboliske myopatier etc.). Bør udelukkende foretages ved neuromuskulære klinikker (højt specialiseret funktion), da efterfølgende håndtering af væv kræver indgående kendskab til håndtering af muskelvæv til videre analyser for myopati.

Gentest

Elektrofysiologi
Elektrofysiologisk undersøgelse foretages ikke hvis man er sikker på at der er tale om myopati. Foretages hvis man mener undersøgelsen kan differentiere mellem potentielle diagnoser. Normal EMG udelukker ikke myopati, ligesom et “myopatisk” EMG ikke altid kan verificeres ved øvrige undersøgelser.

Andre undersøgelser (Bør foretages i henhold til grundlidelsens risikoprofil):
EKG/EKKO/Holter
Lungefunktionsundersøgelse

Senest revideret d. 05.05.2022
Forfattere: Tina Dysgaard 
Referenter: John Vissing, Nanna Witting og Christian Krarup 
Godkender: Tina Dysgaard, redaktionsgruppe G

Keywords: muskelbiopsi, muskeldystrofi, myositis, C