Udredning af Myopati

Instruks Forkortelser CPEO: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia PP: Periodisk Paralyse BMD: Beckers Myskeldystrofi FSHD: Facioscapulohumeral Muskeldystrofi Introduktion Muskelsygdomme består af en lang række erhvervede og nedarvede sygdomme, som kan afficere…

Mitokondriemyopati: Udredning

Strategidokument Mistænkes hos personer med muskelsymptomer samtidig med anden organinvolvering. Udredning skal ske på højtspecialiseret afdeling (Neuromuskulær klinik). Opstår på baggrund af mutation i nDNA (nukleært DNA) (Mendelsk nedarving) eller…