Instruks Neurogenetik omfatter klinisk diagnostik, molekylærgenetisk udredning, genetisk rådgivning, behandling og opfølgning af patienter med arvelige (eller formodet arvelige) neurologiske sygdomme. Hvem: Patienter med kendt arvelig eller formodet arvelig neurologisk…
Strategidokument Formål:Dokumentets formål er at give et indblik i den aktuelle viden om genetiske aspekter af ALS, dels som baggrund for information til ALS patienter og dels med henblik på…
Instruks Formål:At sikre en ensartet og effektiv behandling af patienter med ALS og andre MND i Danmark. Forkortelser:MND: Motor Neuron Disease = Motor Neuron Sygdom ALS: Amyotrofisk Lateral SklerosePLS: Primær…
Strategidokument Formål: At sikre en ensartet og effektiv udredning og diagnostik af motorneuron sygdomme og give et overblik over klassifikation af sygdomsgruppen. Forkortelser: MND: Motorneuron sygdom ALS: Amytrofisk lateral sklerose…
Strategidokument Formål: At beskrive hvornår prædiktiv gentest er relevant, herunder baggrunden for at prædiktiv gentest ikke bør tilbydes uden forudgående genetisk rådgivning. Prædiktiv gentest: I familier med forekomst af monogent…
Strategidokument Formål At give et kort overblik over de almindeligste typer af hereditære neuropatier. Forkortelser CMT: Charcot-Marie-Tooths sygdom HMSN: Hereditær motorisk sensorisk neuropati HNPP: Hereditær neuropati med trykneuropatier (pressure palsies)…
