Formål:
At beskrive klassifikation, kliniske præsentationer, udredning og kort om behandling.
Forkortelser:
- AD – Alzheimers demens
- APS – atypisk parkinsonisme syndrom
- CBD – Corticobasal degeneration
- CBS – Corticobasal syndrom
- DLB – Demens med Lewy Bodies
- FTD – Fronto-temporal demens
- MSA – Multipel System Atrofi
- NPH – Normaltryks hydrocephalus
- PD – Parkinsons sygdom
- PDD – Parkinsons sygdom med demens
- PSP – Progressiv supranucleær parese
- RBD – REM-sleep behaviour disorder
- SCA – Spinocerebellar ataksi
- VP – vaskulær parkinsonisme
Klassifikation
Omfatter synucleinopatierne MSA og DLB samt tauopatierne PSP og CBD.
Betegnelsen ”atypisk parkinsonisme” kan være misvisende, idet sygdommene ikke altid præsenterer sig med parkinsonisme, eller først i senere stadier.
Sygdommene kan i klinikken kun diagnosticeres med en sikkerhed af klinisk sikker, sandsynlig eller mulig. Definitivt sikre diagnoser kræver neuropatologisk verificering.
Klinisk præsentation og diagnostik
APS bør mistænkes ved
- gradvist indsættende og progredierende symmetrisk eller vedvarende udtalt asymmetrisk parkinsonisme
- ikke- (eller insufficient) levodopa-responsiv parkinsonisme
- tidligt indsættende gang- og balance problemer
- tidlig faldtendens
- ledsagende fokal dystoni
- tidlig svær autonom dysfunktion
- ledsagende synsklager eller øjenmotilitetsproblemer
- tidligt indsættende kognitiv dysfunktion / demens
- tidligt indsættende hallucinationer/vrangforestillinger
- kortikale symptomer (apraksi/afasi/kortikalt sensorisk tab )
Diagnostik af APS baseres på kliniske diagnostiske kriterier.
Parakliniske undersøgelser anvendes i differential diagnostisk øjemed, til understøttelse af kliniske fund og udelukkelse af sekundære årsager.
MSA
Essentielt kriterium: Sporadisk forekommende, fremadskridende, debut alder >30 år.
Kernekriterier:
- betydende autonom dysfunktion (ortostatisk hypotension, urge og/eller retention) kombineret med:
- parkinsonisme (MSA-P)
eller
- cerebellart syndrom (MSA-C).
Støttende kliniske kriterier:
Motor –
- hastig sygdomsprogression (de første 3 år)
- tidlig postural instabilitet og faldtendens (indenfor 3 år fra debut)
- cranio-cervical dystoni (induceret eller forværret af l-dopa)
- svær dysartri og dysfagi (indenfor 3 år fra debut)
- uforklaret Babinski fænomen
Non-motor –
- stridor
- dybe suk
- kolde, cyanotiske, hænder og fødder
- erektil dysfunktion (< 60 års alder)
- patologisk gråd / latter
Støttende MR-kriterier:
- Fokal atrofi svarende til basalganglier, hjernestamme og cerebellum
- putaminal jernaflejring
- hot cross bun sign (ikke altid til stede og ikke patognomisk for MSA)
- øget diffusion sv.t. putamen og mellemste cerebellare pedunkel
Eksklusionskriterer
- vedvarende godt dopaminergt respons
- fluktuationer i vågenhed og opmærksomhed
- ikke medicin-inducerede visuelle hallucinationer
- supranucleær vertical blikparese
- påviste genetiske eller strukturelle årsager til parkinsonisme eller ataxi
Lewy Body Demens
Se dokumentet Lewy body demens (DLB) og demens ved Parkinsons sygdom (PDD) under Demenssygdomme
PSP og CBD tilhører gruppen af FTD-spektrum-lidelser. Klinisk er der et betydeligt overlap mellem de to sygdomme og andre typer FTD. Det er ikke muligt med sikkerhed at adskille sygdommene klinisk.
Debutalder >40 – <80 år, snigende debut og gradvis progression.
PSP
Diagnosticeres ud fra følgende kernedomæner. Patienterne vil typisk præsentere sig med et blandingsbillede:
- okulær motilitetsforstyrrelse
- postural instabilitet
- akinesi
- kognitiv dysfunktion
Tilstedeværelsen af støttende kliniske og parakliniske fund øger den diagnostiske sikkerhed, herunder
- manglende/insufficient levodopa-respons
- hypokinetisk spastisk dysartri
- dysfagi
- fotofobi
samt
- mesencephal atrofi og/eller hypometabolisme på hhv. MR og PET
CBD
Klinisk kan sygdommen præsentere sig med følgende symptomer:
- Asymmetrisk / symmetrisk ekstremitets rigiditet eller akinesi, dystoni, myoclonus, samt orobuccal eller ekstremitets apraksi, cortico-sensoriske deficit, alien-limb fænomen
- Eksekutiv dysfunktion, adfærds- eller personlighedsændring, visuospatiale deficit
- Primær progressiv afasi – (non-flutent/agrammatic variant) – besværet, agrammatisk tale kombineret med svækket sprogforståelse men relativ bevaret enkelt-ord forståelse eller tale-apraksi
- PSP lignende syndrom – se ovenfor
Vandladningsforstyrrelser, obstipation, depression, søvnforstyrrelser er hyppigt forekommende ved tauopatier.
Udredning
Parakliniske undersøgelser vælges med henblik på at udelukke relevante differentialdiagnoser og for at sandsynliggøre, at der er tale om neurodegeneration. Omfanget af nødvendige undersøgelser beror på anamnese, de kliniske fund og vælges under hensyntagen til patientens generelle tilstand i øvrigt.
Neuroradiologi:
- MR-skanning af cerebrum og evt. medulla totalis
- CT-skanning: Såfremt MR skanning ikke er mulig, eller til nærmere karakterisering af evt. aflejringer, eks. kalk
- DAT-SPECT/ PE2I-PET-skanning; normal skanning udelukker dog ikke APS diagnose i tidlige sygdomsstadier, hvor der overvejende er kortikal eller cerebellar involvering
- PET-FDG-skanning af hjernen ved mistanke om kortikal involvering
CSF: Se https://nnbv.dk/kognitiv-dysfunktion-udredning-og-differential-diagnostik/
Obs! Tolkning af CSF markører kræver viden om styrker og svagheder ved disse.
Kognitiv screening (MoCA / MMSE/ACE) og evt. neuropsykologisk vurdering ved klinisk mistanke om kognitiv dysfunktion / demensudvikling.
Genetik: Neurogenetisk udredning er en specialistopgave.
Differentialdiagnoser:
Atypisk præsentation af parkinsonisme ses ved en række andre tilstande, herunder neurodegenerative, vaskulære, infektiøse, immunologiske, toksiske, samt medicininducerede. Supplerende udredning bør guides af klinikken. Væsentligste differentialdiagnoser til APS er PD, PDD, AD, FTD, NPH, VP og SCA. Blandingspatologi forekommer ikke sjældent.
Behandling og palliation:
Er en specialistopgave. Ved mistanke om eller ved sandsynliggjort atypisk parkinsonisme syndrom anbefales henvisning til afdeling med højt specialiseret funktion.
Parkinsonisme:
Behandles primært med levodopa. Ofte ses et lidt sløvt og ikke optimalt respons, som først kan dokumenteres, hvis patienten trappes ned i dosis. Ved DLB tilrådes langsom optrapning på grund af udtalt levodopa-intolerence (se strategidokument for DLB/PDD)
Levodopa inducerede dyskinesier ses hos en del patienter med MSA, ofte som oromandibulær-cervical dystoni. Effekten på parkinsonisme ved tauopatier er generelt begrænset.
Behandling med dopamin-agonister frarådes.
Ikke-medikamentel behandling i form af vedligeholdende fysioterapi, stemmetræning mv. er essentielt.
Kognitiv dysfunktion/demens:
Se dokumentet: ”Lewy body demens (DLB) og Parkinson demens (PDD)”
Der foreligger ingen evidens for effekt af kolinesterasehæmmere eller NMDA-receptorantagonist ved PSP, CBS eller MSA.
Non-motoriske symptomer:
Autonom dysfunktion – se dokumentet: “Parkinsons Sygdom – behandling af non-motorisk symptomer”. Behandlingen er en specialistopgave.
Særligt vedr. stridor: Udredes med laryngoscopi, evt. lydoptagelse under søvn og video-polysomnografi. Behandles med CPAP til natten, evt. tracheostomi.
Palliation i terminale fase:
Man bør i allerede i tidlig fase af et patientforløb begynde at adressere den forventede hastige progression og drøfte patientens ønsker for den sidste fase af livet. Palliative behandlingsmuligheder i sen- og terminalfasen af sygdommen præsenteres, og der tages stilling til behandlingsniveau, ideelt set sammen med patienten. Tidligt fokus på den sociale situation, afdækning af omsorgsnetværk og boligforhold, med henblik på rettidig iværksættelse af hjælp og støtte. Målet er: undgå unødige og uønskede behandlinger og indlæggelser, herunder udsigtsløse forsøg på livsforlængende behandling i den fase af livet, hvor der ikke kan forventes bedring. Lindring af smerter, angst, åndenød og andet ubehag i terminalfasen er altafgørende og varetages bedst i samarbejde mellem højt specialiseret hospitalsenhed med tværfaglig ekspertise og primær sektor (egen læge, hjemmepleje og/eller plejehjemspersonale).
Senest revideret d. 18.04.2026
Forfattere: Sara Brynhild Winther Bech og Andreas Dammamn Andersen
Referenter: Helene Grønborg og Henrik Leth de Fønss
Godkender: Nikolaj la Cour Karottki, redaktionsgruppe D