Instruks
Formål:
Beskrive behandling af personer med Huntingtons Sygdom (HS)
Generelt om HS samt forkortelser & definitioner: Se nNBV om udredning og diagnostik
Behandling generelt:
- Ingen kurativ eller sygdomsmodificerende behandling. Behandling er symptomatisk
- Eneste medicinske behandling, med evidens ved HS: tetrabenazin mod ufrivillige bevægelser
- Ingen undersøgelser af effekten af SSRI mod de affektive symptomer; trods SSRI er den hyppigst anvendte behandling ved HS
- Behandlingsplan diskuteres med patient og familien tidlig i forløbet, især med fokus på evt. livsforlængende behandling (såsom ernæringssonde osv).
- Stillingtagen til, fremtidsfuldmagt og behandlingstestamente er ligeledes nyttigt at drøfte med patienten i det tidlige forløb.
Ufrivillige bevægelser (specialistbehandling)
- Tetrabenazin, højst 50 mg x 3, optitreret langsomt over flere uger fra 12,5 mg x 1 dagligt. Bivirkninger primært: træthed, dernæst depressive symptomer, inklusiv og øget suicidaladfærd.
- Pimozid bruges i tilfælde af bivirkninger af tetrabenazin: Initialdosis: 1mg x 1. Vedligeholdelsesdosis: 2-8mg. Bivirkninger: træthed, appetitløshed, muskelstivhed, ufrivillige bevægelser og depression. Husk CYP2D6-genotypebestemmelse ved doser over 3 mg.
Psykiatriske symptomer:
- Affektive symptomer: SSRI eller SNRI bør forsøges. NaSAA ved samtidige søvnproblemer og specielt mirtazapin ved lav BMI.
Bivirkninger er som ved behandling af andre patientgrupper. - Psykotiske episoder: Behandles efter vanlige retningslinjer med psykofarmaka.
Olanzapin har ofte også gavnlig effekt på de ufrivillige bevægelser og lav BMI
Quetiapin kan foruden effekt på de antipsykotiske symptomer have en vis antidepressiv effekt
- Agitation: Behandles medicinsk efter vanlige retningslinjer, oftest antipsykotika i lavest effektive dosis eller evt. stemningsstabiliserende (som lamotrigin).
Søvnforstyrrelser (ses ofte; bl.a. pga. forstyrret REM-søvn)
- Melatonin 2 timer før sengetid
- Mirtazepin (især ved samtidig depression)
Spytflåd
- Forsøges behandlet med enten
- øjendråber Atropin 0,5 %, 1 dr under tungen x 1-3
- atropin tablet (obs urinretention)
- Scopoderm plaster
- I meget sjældne tilfælde tricykliske antidepressiva (f.eks. amitriptylin), obs. træthed.
Vægttab
- Eventuel underliggende depression bør behandles
- Ernæringstilskud og fokus på ernæring ved synkebesvær
- Ernæringssonde anbefales sædvanligvis ikke pga. risikoen for livsforlængelse uden livskvalitet.
Øvrige tiltag
- Fysioterapi til vedligeholdelsestræning (vederlagsfri fysioterapi)
- Talepædagogisk træning
- Støttekontaktperson i hjemmet
- Kontakt med kommunal demenskonsulent
- Tilknytning til dagcenter/daghjem/værested
Opfølgning
- Højtspecialiseret tværfaglig opfølgning mhp. løbende vurdering af plejebehov og medicinsk behandling mindst en gang årligt.
- Jf. Sundhedsstyrelsens specialeplan opfølgning i HS-teams på 3 neurologiske afdelinger: Neurologisk Klinik AUH, Demensklinikken OUH og Hukommelsesklinikken Rigshospitalet.
- I flere tilfælde vil der foruden denne kontakt være behov for lokale opfølgningsmuligheder i samarbejde med de højtspecialiserede HS-teams.
Senest revideret d. 14.11.2025
Forfatter: Lena E. Hjermind, Jan Lykke Scheel Thomsen
Referenter: Morten Blaabjerg og Jørgen E. Nielsen
Godkender: Nikolaj la Cour Karottki, redaktionsgruppe D