Instruks
Formål
At sikre patienter effektiv udredning og diagnostik af længdeafhængig småfiber-neuropati.
Forkortelser
SFN: Smallfiber/småfiber neuropati
LFN: Large fiber neuropati
ENG: Nerveledningsundersøgelse
PNP: Polyneuropati
Opsummering af kriterier for henvisning og udredning
Der tilbydes i Danmark udredning og diagnostik af længdeafhængig småfiber neuropati. Patienter med sensoriske klager inklusive smerter skal opfylde følgende kriterier for udredning for SFN ved højtspecialiseret afdeling:
- Den sensoriske bed-side undersøgelse viser ændring af følesans sv.t. sok-niveau eller mere proksimalt (minimum 10 cm over laterale malleol), som inkluderer én eller flere af følgende tre objektive sensoriske fund: 1) Nedsat eller manglende varme- og kuldesans*, 2) Nedsat eller manglende berøring- og smertesans**, eller 3) Moderat til svær allodyni*** og/eller hyperalgesi****.
- Fravær af LFN.
- Fravær af oplagt årsag til SFN, hvor symptomer er klassiske herfor og ikke hastigt progredierende (særligt diabetes mellitus).
* Kulde/varme testes med fx en termoroller. ** Stik testes med knækket vatpind. *** Allodyni er smerte ved en stimulus, som normalt ikke udløser smerte, fx let berøring. **** Hyperalgesi er øget smerte udløst af en stimulus, som normalt fremkalder smerte, fx stik med knækket vatpind.
Ved subjektive klager over smerte og/eller følesansændring i handske- og/eller sokområde ved fravær af objektive fund opfylder patienten ikke kriterier for henvisning. Patienter der ikke opfylder kriterier for henvisning kan have begyndende polyneuropati uden at det kan påvises sikkert med de tilgængelige metoder, og kan med fordel tilbydes blodprøvescreening i primærsektor for underliggende årsager til polyneuropati.
Indledning
SFN dækker over tilstande med forskellig ætiologi, med påvirkning af de tynde nervefibre (Aδ og C-fibre) centrale for registrering af temperatur, smerte og autonom regulering. Der er mange årsager til SFN herunder toksiner/medicin (fx kemoterapi, alkohol, nitrofurantoin), hereditære (Na-kanal mutation, HSAN, hATTR), infektioner, immunmedieret (reumatologiske/paraneoplastisk lidelser) og metaboliske (for yderligere jvf nNBV: ”Småfiber-neuropati”).
Symptomer og kliniske fund
Symptomer ved isoleret længdeafhængig SFN er:
1) Påvirket sensibilitet: Sensoriske klager med handske-sok formet udbredning med nedsat/manglende temperatur-, berørings- og smertesans og/eller allodyni og hyperalgesi samt spontane neurogene smerter (burning hands and feets).
2) Autonom dysfunktion: Understøttende for autonom dysfunktion er a) objektive fund med distal ændring i hudkvalitet hvor hud kan blive tør skinnende, atrofisk eller misfarvet, b) anamnese med ortostatisk intolerance/hypotension og/eller synkope, c) sicca symptomer, d) hvile takykardi, e) gastrointestinale gener med gastroparese, tidlig mæthedsfølelse og/eller forstoppelse, f) urogenitale gener og erektil dysfunktion.
Det er vigtigt at afklare om der er objektiv længdeafhængig påvirket sensibilitet (distal > proksimal) og/eller generaliseret autonom involvering. Ved mistanke om generaliseret autonom involvering, er det ikke tilstrækkeligt at henvise til udredning for længdeafhængig SFN. (se nNBV: ”Småfiber-neuropati”).
Diagnostiske kriterier
Der er ingen internationale ”gold standard test”, men nationalt er der enighed om at følgende kriterier skal være opfyldt for at diagnosen er sikker (definite) SFN:
- Positive eller negative symptomer og objektive tegn på småfiberneuropati med en længde-afhængig fordeling, mere end 10 cm proksimalt for laterale malleol.
- To abnorme af følgende tre parakliniske test: Hudbiopsi (IENFD), quantitativ sensorisk testing (QST) eller quantitativ sudomotor axon reflex test (QSART)$.
$ Ved underliggende tilstand som med stor sandsynlighed har forårsaget neuropati (diabetes, kemoterapi etc.) kan hudbiopsi med påvisning af reduceret fiberdensitet stå alene.
Ved idiopatiske tilstande bør der altid være to abnorme test for at få sikker diagnose. Ved abnorm hudbiopsi alene har patienten sandsynlig (probable) SFN.
Der eksisterer ikke normalmateriale for alder > 70 år for QSART og >80 år for IENFD.
Henvisning
Hvis patienten opfylder symptomer og kliniske fund, og ikke har en oplagt årsag til kliniske klager, skal patienten henvises til:
Region Sjælland: Neurofysiologisk afdeling, Roskilde Universitets Hospital.
Ved tvivl kan konfereres med/henvises til Neurologisk Afdeling, Roskilde Universitets Hospital.
Region Hovedstaden: Neurofysiologisk afdeling, Rigshospitalet, Glostrup.
Ved tvivl kan konfereres med/henvises til Neurologisk Afdeling, Rigshospitalet, Blegdamsvej.
Region Midt: Neurologi, Aarhus Universitetshospital.
Region Syd: Neurologisk afdeling, Odense Universitets Hospital.
Der skal i henvisningen anføres de objektive fund og eventuelle understøttende kriterier for en mulig SFN.
Inden henvisning vær da opmærksom på:
1) Undersøgelse for svedsekretion kan påvirkes af en lang række medikamenter. Det bør derfor af henvisningen fremgå om patienten behandles med én af følgende:
| Antikolinerg
effekt |
Antidepressiva, antihistaminer, antiparkinsonmidler, antipsykotika, gastrointestinalspasmolytika, urologiskespasmolytika, muskel relaksantia, opioider (kan øge sved), clonidin (kan reducere sved), atropin, carbamazepin/oxcarbazepin. |
2) Undersøgelse for småfiberdensitet i hud kan påvirkes af hudlidelse. I fald patienten har en hudlidelse og særligt hvis der er aktuelle forandringer sv.t. underben hvor biopsi skal tages, skal det anføres i henvisningen.
3) Ved klare LFN-symptomer og objektive fund tydende herpå kan man overveje at genhenvise patienten til ny ENG efter 6-12 måneder i stedet for henvisning til SFN-udredning.
4) Ved klare LFN-symptomer og objektive fund + normal ENG med overfladeteknik, kan det overvejes om ENG er falsk negativ. Anvendelse af near-nerve registrering kan her være indiceret.
Referencer:
- Diagnostic criteria for small fibre neuropathy in clinical practice and research. G Devigili, S Rinaldo, R Lombardi, D Cazzato,M Marchi, E Salvi, R Eleopra and G Lauria. Brain, 2019.
- The diagnostic challenge of small fibre neuropathy: clinical presentations, evaluations, and causes. A Terkelsen*, P Karlsson*, G Lauria, R Freeman, N Finnerup, T Jensen. Lancet Neurology, 2017.
- nNBV strategidokument vedrørende småfiberneuropati.
Senest revideret d. 01.02.2024
Forfattere: Louise Sloth Kodal og Astrid Juhl Terkelsen.
Referenter: Margrethe Bastholm Bille og Flemming W. Bach.